珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断进展  

作　　者：张耀平[1] 李皇[1] 黄承乐[1] 班副植[1] 冯国钢[1] 黄荣幸[1] 

机构地区：[1]百色市人民医院检验科,广西533000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第11期120-122,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：百色市科学研究与技术开发计划编号:20130134

摘　　要：1地贫的发病机制及分类 珠蛋白生成障碍性贫血，因早年发生病例多属于地中海沿岸民族，故原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白的中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。本病广泛分布于世界各国，我国广东、广西、海南、香港、云南、贵州、四川为高发区。

关 键 词：珠蛋白生成障碍性贫血 实验室诊断 地中海贫血 珠蛋白链合成 海洋性贫血 发病机制 基因缺失 血红蛋白 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]