先天性代谢异常诊断方法的研究进展  

作　　者：陈大宇 蔡稔 

机构地区：[1]广西柳州市妇幼保健院遗传代谢病科,广西柳州545001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第12期12-14,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：随着产科和围产医学的飞速发展，近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来，这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病相关，又称为先天性代谢异常（inbornerrors of etabolism，IEM），据报道IEM群体患病率高达1／100或以上，所占比例也逐年升高。

关 键 词：先天性代谢异常 诊断方法 新生患儿 遗传代谢病 围产医学 病情危重 患病率 IEM 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]