临床表现类似于脑损伤综合征的Canavan病1例  

作　　者：李林琛[1] 朱登纳[1] 王俊辉[1] 

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院康复医学科,450000

出　　处：《中国实用医药》2013年第34期184-184,共1页China Practical Medicine

摘　　要：Canavan病属常染色体隐性遗传病，是由于乙酰天门冬氨酸酶编码基因缺陷导致乙酰天门冬氨酸酶活性受损，乙酰天门冬氨酸转化为乙酰CoA和天门冬氨酸的过程障碍，大量乙酰天门冬氨酸在血中蓄积，引起脑白质变性为主的疾病。MyrtelleCanavan于1931年首先报道此病，目前尚无有效治疗方法。

关 键 词：Canavan病 脑损伤综合征 临床表现 常染色体隐性遗传病 天门冬氨酸 脑白质变性 基因缺陷 治疗方法 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]