伴特征性t（11；22）（q23；q11．2）染色体易位白血病二例报告附文献复习  

Acute myeloid leukemia with t（11;22）（q23;qll.2）： two cases report and literature review

作　　者：王彤 高文[2] 刘红星 滕文 任婧[3] 王春芳 张艳 曹巍 王卉 童春容 

机构地区：[1]河北燕达医院、陆道培血液·肿瘤中心医学检验科,河北省廊坊065201 [2]北京朝阳医院血液科 [3]解放军第307医院造血干细胞移植科

出　　处：《中华血液学杂志》2013年第12期1028-1031,共4页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：目的报道2例伴少见的特征性t（11；22）（q23；q11-2）染色体异常的原发急性髓系白血病（AML）患者，探讨其临床和生物学特征。方法对2例患者分别进行了胃髓形态学、免疫分型、染色体、荧此原位杂交（FISH）、PCR基凶扩增及基因测序检查，并结合临床资料分析。结果两例患者骨髓形态学特征分别表现为AML—M，和AML-M2，免疫分型符合AML—M5及AML—M2或M4的异常表现，与已报道的伴t（11；22）（q23；q11．2）染色体异常患者及无MLL重排的患者基本一致；染色体核型分别为单纯t（11；22）（q23；q11．2）及伴t（11；22）（q23；q11．2）的复杂核型；FISH证实涉及MLL基因，PCR基因扩增及基因测序显示涉及11号染色体的MLL基因和22号染色体的SEPTIN5基因，形成MLL—SEPTIN5融合基因。两例患者经DHA或DA方案诱导化疗，均获血液学完全缓解，其中一例在中剂量阿糖胞甘巩固治疗期间复发并死广。结论伴少见t（11；22）（q23；q11_2）染色体异常的患者符合AML的临床和实验率表现；易位后形成MLL—SEPTIN5融合基因；常规化疗缓解后易复发，预后不佳。Objective To report two de novo acute myeloid leukemia （AML） patients with t（11; 22） （q23;q11.2） and summarize the clinical and biological characteristics. Methods Bone marrow cells morphology, immunophenotype, chromosome karyotype, fluorescence in situ hybridization （FISH）, PCR and gene sequencing were performed. Clinical manifestation and routine laboratory tests were analyzed. Results The patients were diagnosed as AML-M2 and AML-M, by morphology and immunophenotype results. Both patients carried t （11; 22） （q23; q11.2） and one of them carried an additional chromosome abnormality. MLL-SEPTIN5 fusion transcript was identified in two patients by RT-PCR and sequencing. The two patients got hematologic complete remission after induction chemotherapy with daunorubicin, homoharringtonine, and cytarabine （DHA） or daunorubicin and cytarabine （DA）. One of them relapsed and died during consolidation therapy with intermediate-dose cytarabine. Conclusion Leukemia with t （ 11 ;22） （@3;q 11.2） chromosome translocation met the clinical and laboratory manifestations of AML. The MLL-SEPTIN5 fusion transcript was the distinctively biological etiology. Patients with t（ 11 ;22） （q23; q11.2） were vulnerable to relapse after conventional chemotherapy and had poor prognosis. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation should be recommended as early as possible.

关 键 词：易位 遗传 白血病 髓样 急性 基因 MLL 

分 类 号：R733.7[医药卫生—肿瘤]