非血缘造血干细胞移植治疗MUNC13-4突变家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例  

作　　者：唐湘凤[1] 栾佐[1] 吴南海[1] 章波[1] 王凯[1] 

机构地区：[1]中国人民解放军海军总医院儿科,北京100048

出　　处：《中华儿科杂志》2013年第12期944-945,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,7岁1个月,2012年1月底发热,查体肝脾肿大,当地按＂上感＂治疗效果差,其后间断发热1个月转至我科,查体见肝脾大,血常规示：白细胞3.4×109/L,中性粒细胞0.84×10^9/L,血红蛋白71 g/L,血小板50×10^9/L,甘油三酯5.8 mmol/L,血清铁蛋白1176.6 μg/L,纤维蛋白原1.3 g/L,血EB病毒核酸定量5.43×10^7 copies,腹部B超：肝脾大、肝实质性损害.骨穿可见噬血细胞.流式细胞术检查CD56＋ NK细胞占淋巴细胞1.9％（正常值5％～39.5％）,NK细胞活性：胞浆颗粒酶B阳性率67.93％（正常值＞78％）,穿孔素阳性率62.07％（正常值＞84％）,结果示NK细胞明显低于正常,颗粒酶B穿孔素低,家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL）基因测定分析：UNC13D（MUNC13-4）检测到突变c.1228A＞ C/p.1410L,杂合,SH2D1A检测到突变c.102C＞ p1S34R,半合,突变基因来自母亲,明确诊断FHL,无同胞,无类似家族史.

关 键 词：淋巴组织细胞增多症 噬血细胞性 突变基因 家族性 造血干细胞 移植治疗 非血缘 NK细胞活性 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]