以肾脏表现为主要症状的Fabry病1例报道并文献复习  

作　　者：张红霞 邸述 卢志远 刘运来 

机构地区：[1]京东誉美中西医结合肾病医院肾内科,北京101601

出　　处：《中国中西医结合肾病杂志》2013年第12期1078-1080,共3页Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology

摘　　要：目的:报告以肾脏表现为主要症状的Fabry病患者的家族史、临床表现、病理特征、诊断并文献复习,以期提高对Fabry病的认识,避免误漏诊,达到早期诊断、早期治疗的目的。方法:32岁男性,以蛋白尿、水肿等肾脏表现,伴有肢端感觉障碍、腰背部呈暗红色大小不等的皮肤斑丘疹和无汗等典型的临床症状,有典型家族病史,住院期间给予行肾穿刺活检。结果:光镜下见足细胞弥漫空泡变性,泡沫细胞样改变;电镜见肾小球足细胞、内皮细胞及系膜细胞内均可见髓磷脂样小体形成。血浆α半乳糖苷酶A活性极度降低,仅为正常值的1%。结论:临床医生要仔细筛查和收集资料(包括家族史),血浆半乳糖苷酶A活性测定,肾活检病理学检查、特别是电镜超微结构检查是临床诊断Fabry病的重要手段。

关 键 词：FABRY病 髓磷脂样小体 α半乳糖苷酶A活性 遺传性疾病 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]