ATP13A2与帕金森病相关性的研究进展  

作　　者：马越[1] 刘俊平[2] 汤颖[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科,黑龙江省哈尔滨市150001 [2]杭州师范大学衰老研究所,浙江省杭州市310000

出　　处：《国际神经病学神经外科学杂志》2013年第5期474-477,共4页Journal of International Neurology and Neurosurgery

摘　　要：ATP13A2是常染色体隐性遗传性青年帕金森综合征(Kufor-Rakeb综合征,简称KRS综合征)的致病基因,又称PARK9基因,现已在早发型帕金森病(EOPD)患者中发现多种ATP13 A2基因突变类型。其蛋白表达定位于溶酶体膜上,而溶酶体功能异常可诱发细胞变性、衰老、死亡。近年来,大量关于此基因与蛋白的研究,为神经系统变性病的探讨提供了新的视角。本文就ATP13A2基因突变患者的临床表现,基因蛋白表达,突变后致病机制以及低氧对ATP13A2启动子活性和转录的影响等方面进展作一综述。

关 键 词：ATP13A2基因突变 早发型帕金森病 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]