Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例并文献复习  

作　　者：陈玉梅[1] 唐坚清[2] 陈余朋[2] 张声[2] 

机构地区：[1]福建省级机关医院病理室,福州350003 [2]福建医科大学附属第一医院病理科,福州350005

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2014年第2期213-215,共3页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

摘　　要：目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特点,探讨其免疫表型及鉴别诊断。方法对1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记,追踪随访患者预后,并复习相关文献。结果患者女性,41岁,以腰痛为主要临床表现,临床分期TⅣ期。肿瘤最大径8 cm,肿瘤组织呈实性片状、腺泡状、乳头状和假乳头状4种生长方式,间质见泡沫细胞、透明变性结节及砂砾体。肿瘤细胞为多角形,界限清楚;胞质丰富,透亮至淡红染;细胞核圆、居中,核仁可见。肿瘤细胞弥漫表达TFE3、Melan-A、vimentin、E-cadherin,部分表达CD10、CK、CD117。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC弥漫表达Melan-A,提示本例可能误诊为"具有黑色素Xp11.2易位性肾癌",肿瘤细胞弥漫表达Melan-A提示该类肿瘤起源与黑色素瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤起源有交叉可能。

关 键 词：肾肿瘤 肾细胞癌 Xp11 2 易位 TFE3基因 MELAN-A 免疫组织化学 

分 类 号：R737.11[医药卫生—肿瘤]