Silver-Russell综合征1例并文献复习  

作　　者：宇亚芬 麻宏伟[1] 黎芳[1] 宋莹[1] 胡曼[1] 任爽[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院发育儿科,沈阳110004

出　　处：《中国中西医结合儿科学》2014年第1期20-21,共2页Chinese Pediatrics of Integrated Traditional and Western Medicine

摘　　要：Silver-Russell综合征（silver russell syndrome,SRS）是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和（或）生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天性小指侧弯为特征.该病主要由7号染色体及染色体11p15区域母源或父源性印迹基因表达缺陷所致.国内仅见几例临床报道,本文总结分析1例SRS患儿的临床特点并结合文献复习,旨在提高对SRS的临床及基因的认识.

关 键 词：Silver-Russell综合征 染色体缺失 生长迟缓 儿童 学龄前 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]