以脊髓功能障碍为突出表现的VHL病一例报道  

作　　者：夏磊[1] 赵漂萍 窦宁宁[1] 王永南[1] 周秋梦[1] 焦伟[1] 朱晋[1] 仲骏[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院神经外科,上海200092

出　　处：《国际外科学杂志》2014年第2期131-133,F0004,共4页International Journal of Surgery

摘　　要：家族遗传性血管母细胞瘤（Von Hippel-Lindan,VHL）,是一种较罕见的常染色体显性遗传病[1],主要由于染色体3P25-26区基因突变引起[2],好发于小脑,易产生转移病灶,且常合并内脏病变[3].该病变位于脊髓的甚为罕见,本文报道1例VHL病,结合文献讨论其发病机制、病变特点和影像学检查等.

关 键 词：脊髓功能障碍 VHL病 常染色体显性遗传病 血管母细胞瘤 内脏病变 家族遗传性 影像学检查 基因突变 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤]