1例成骨不全患者Ⅰ型胶原基因突变的检测  

作　　者：李娜[1] 吴秋月[1] 曹翔[1] 李天赋 张翠[1] 李卫巍[1] 崔英霞[1] 李晓军[1] 许豪勤 夏欣一[1] 

机构地区：[1]南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,南京210002 [2]江苏省计划生育科研所,南京210029

出　　处：《临床检验杂志》2014年第4期314-316,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660);江苏省科技厅省级科技专项(BM2013058)

摘　　要：目的对1例成骨不全(OI)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)进行基因突变检测,为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索。方法患者具有OI典型的蓝巩膜、易骨折、牙本质发育不全等临床表现,临床诊断为OI,提取患者外周血基因组DNA,对所有启动子区、外显子及外显子-内含子边界区进行DNA测序,通过序列特异引物PCR(PCR-SSP)法进一步验证,以患者的父母、妹妹及200例体检健康者作为对照。结果 DNA测序结果显示,OI患者COL1A1基因45号外显子发生单核苷酸替代突变(c.3263 G>A,p.Gly1088Glu),而患者的父母、妹妹及200例健康对照者未发现相同的突变位点。同时PCRSSP也证明了此位点的杂合性。结论 c.3263 G>A突变位点是一个OI患者COL1A1基因的新突变位点,与OI临床表型具有一定相关性。

关 键 词：I型胶原基因 成骨不全症 DNA测序 序列特异引物PCR 

分 类 号：R681.1[医药卫生—骨科学]