先天性肾上腺皮质增生症2例报告  

作　　者：杨莹[1] 常玲[1] 王彩丽[1] 

机构地区：[1]贵阳市妇幼保健院,贵州贵阳550003

出　　处：《贵州医药》2014年第1期45-47,共3页Guizhou Medical Journal

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症（C A H ）是一组先天性常染色体隐性遗传病。由于类激素固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，造成激素生成途径中某一步骤的障碍，结果导致皮质醇合成完全或部分缺乏，从而刺激垂体合成大量的促肾上腺皮质激素（ACTH）和阿片黑皮素原（POMC），以促进类固醇合成的增加。常见的C A H 类型有21-羟化酶缺乏（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-OHD ）、类脂性肾上腺皮质增生症（LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-HSD）、18-羟化酶缺乏（18-OHD），其中21-羟化酶缺乏者最为多见［1］。本文收集2例确诊为 CA H 的患儿病例资料，结合文献复习，以探讨 CA H 的诊断要点及进展。现报告如下。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 常染色体隐性遗传病 促肾上腺皮质激素 合成过程 3Β-HSD 脱氢酶缺乏 类激素 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]