Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中的应用  

作　　者：余蕾[1] 杨国珍[1] 程明亮[1] 程树强[1] 孙朝琴[1] 简单[1] 王荔平[1] 

机构地区：[1]贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心,550000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第3期400-401,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨Illumina无创测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，在胎儿染色体非整倍体的无创产前检测的应用价值。方法选择2011年4月至2013年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇2200人，孕周为12～30周，高龄妊娠、血清学高危和（或）超声提示胎儿异常等，抽取孕妇外周血，提取DNA，制备文库，应用Illumina Hiseq2000高通量测序，对母血中游离DNA进行测序分析，对阳性结果进行羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析；对阴性结果进行随访，对新生儿外周血进行染色体核型分析。结果2200名孕妇的游离DNA检测结果为阳性31例，其中21三体14例，18三体4例，13三体5例，4号三体1例，45，X3例，47，XXX4例；所有阳性结果均经羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析，其中21三体、18三体、4号三体符合率100％，13三体有1例不符合，45，X有1例不符合，47，XXX有2例不符合，其中1例经核型证实来源于孕妇，孕妇本身为47，XXX；所有阴性结果均在随访时行外周血染色体核型分析，检测出易位19例、倒位24例、多态20例。结论Illumina无创测序技术适合用于胎儿非整倍体检测，对染色体易位、倒位、多态等不具有检出作用，在性染色体非整倍体的检出率上还有待加深测序深度，提高检出率。

关 键 词：Illumina测序 无创性产前诊断 非整倍体 胎儿 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]