杨国珍

作品数：7被引量：18H指数：3
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供职机构：贵阳医学院附属医院更多>>
发文主题：测序流产测序技术拷贝数变异染色体核型分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《国际检验医学杂志》《实用妇产科杂志》《中国计划生育和妇产科》更多>>
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测序技术检测流产物拷贝数目变异的应用被引量：7
《实用妇产科杂志》2015年第9期701-705,共5页余蕾 杨国珍 程明亮 罗新 夏曙华 王碧 程树强 孙朝琴 简单 王荔平 
目的：采用测序技术检测拷贝数变异,探讨测序技术在染色体疾病上的应用和拷贝数变异在流产物检测中的应用价值。方法：选择2013年7月至2014年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇中胚胎停止发育的50例患者,孕周为7-23周...
关键词：测序技术 拷贝数变异 染色体核型分析 流产物 
高通量测序技术筛查单基因隐性遗传病被引量：3
《临床检验杂志》2015年第7期481-484,共4页余蕾 张蕾 顾峻嫣 王焱 杨国珍 
高等学校特色专业建设点(教高函[2010]15号);贵州省实验教学示范中心(黔教高高发[2010]167号);贵州省高等学校教改重点项目(黔教高发[2010]208号)
目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。...
关键词：高通量测序 目标基因捕获 产前诊断 孕期筛查 单基因隐性遗传病 
外显子组测序技术对疑似鱼鳞病患儿进行分子诊断的方法学研究
《中华皮肤科杂志》2015年第3期208-211,共4页余蕾 张蕾 顾峻嫣 程明亮 黄林 夏曙华 程树强 简单 王荔平 孙朝琴 王焱 杨国珍 
外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,由于其具有对常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需对约1％的基因组进行测序等优点,使外显子组...
关键词：测序技术 外显子 鱼鳞病 分子诊断 患儿 疑似 方法学 辅助治疗手段 
男性生殖异常与染色体异常关系的探讨被引量：2
《中国计划生育和妇产科》2015年第2期22-26,共5页余蕾 夏曙华 杨国珍 程树强 王荔平 
国家级教学团队项目(项目编号:教高函【2009】18号)
目的分析不同生殖异常男性染色体异常和染色体多态的发生率,探讨染色体数量、结构异常与临床效应的相关性。方法选取2009年6月至2011年6月贵阳医学院附属医院就诊的生殖异常男性1 200例,对患者进行病史采集、体格检查、精液常规分析、G...
关键词：染色体 无精子症 少弱精子症 流产 不育 
血清GSTP1基因甲基化定量分析在肝细胞癌的早期诊断价值被引量：2
《国际检验医学杂志》2014年第5期540-542,共3页冉贵萍 杨国珍 方文 袁勇 张瑞霞 
国家级教学团队资助项目(教高函[2009]18号)
目的建立实时荧光定量甲基化方法研究肝细胞癌(HCC)患者外周血血清中游离谷胱甘肽-硫-转移酶P1基因(GSTP1)启动子区域甲基化状态,探讨其是否可作为HCC早期诊断的指标。方法收集95例血清标本,包括40例HCC、30例肝硬化和25例健康体检者,...
关键词：癌  肝细胞 谷胱甘肽转移酶 DNA甲基化 
Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中的应用被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期400-401,共2页余蕾 杨国珍 程明亮 程树强 孙朝琴 简单 王荔平 
目的探讨Illumina无创测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，在胎儿染色体非整倍体的无创产前检测的应用价值。方法选择2011年4月至2013年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇2200人，孕周为12～30周，高龄妊娠、血...
关键词：Illumina测序 无创性产前诊断 非整倍体 胎儿 
2077例布依族儿童健康素质调查被引量：1
《贵阳医学院学报》1998年第4期324-326,共3页朱晓萍 何振常 沈义良 喻华春 杨国珍 盛克强 
对２０７７例布依族儿童身高、体重进行了调查，以年龄别体重，年龄别身高和身高别体重为评价指标，以１９８５年９市城区正常儿童体格发育的测量值为参照人群值，比较结果显示：体重低下者占２７６％，严重营养不良者占１７％，发...
关键词：身高 体重 营养状况 儿童 
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