外显子组测序技术对疑似鱼鳞病患儿进行分子诊断的方法学研究  

作　　者：余蕾[1] 张蕾 顾峻嫣 程明亮[1] 黄林[1] 夏曙华[1] 程树强[1] 简单[1] 王荔平[1] 孙朝琴[1] 王焱[1] 杨国珍[1] 

机构地区：[1]贵阳医学院附属医院临检科遗传室,550004 [2] 吴江汇杰生物科技有限公司

出　　处：《中华皮肤科杂志》2015年第3期208-211,共4页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,由于其具有对常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需对约1％的基因组进行测序等优点,使外显子组测序成为鉴定孟德尔遗传病致病基因最有效的策略,也被运用于复杂易感基因的研究和临床诊断中[1].本研究针对1例临床上疑似鱼鳞病的患儿,通过外显子组测序实验,检测该患儿在遗传水平上携带的突变,为临床诊断和治疗提供相关信息,并探讨利用外显子组测序作为临床疑难杂症辅助治疗手段的可能性.

关 键 词：测序技术 外显子 鱼鳞病 分子诊断 患儿 疑似 方法学 辅助治疗手段 

分 类 号：R758.52[医药卫生—皮肤病学与性病学]