黄林

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发文主题：疑似辅助治疗手段分子诊断患儿外显子更多>>
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外显子组测序技术对疑似鱼鳞病患儿进行分子诊断的方法学研究
《中华皮肤科杂志》2015年第3期208-211,共4页余蕾 张蕾 顾峻嫣 程明亮 黄林 夏曙华 程树强 简单 王荔平 孙朝琴 王焱 杨国珍 
外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,由于其具有对常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需对约1％的基因组进行测序等优点,使外显子组...
关键词：测序技术 外显子 鱼鳞病 分子诊断 患儿 疑似 方法学 辅助治疗手段 
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