高通量测序技术筛查单基因隐性遗传病  

作　　者：余蕾[1] 张蕾[1] 顾峻嫣 王焱[1] 杨国珍[1] 

机构地区：[1]贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心,贵阳550004

出　　处：《临床检验杂志》2015年第7期481-484,共4页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：高等学校特色专业建设点(教高函[2010]15号);贵州省实验教学示范中心(黔教高高发[2010]167号);贵州省高等学校教改重点项目(黔教高发[2010]208号)

摘　　要：目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。结果用高通量测序技术成功地在非孕妇的血液中检测出相关的致病基因,并在疑似地中海贫血患者的基因组中发现了导致地中海贫血症的致病突变基因HBB（chr11：5246595 C/G）;成功地从孕妇血浆游离DNA检测出来自胎儿的遗传病相关致病基因突变,平均每个样本中有1～4个突变,基因型为杂合型。结论高通量测序技术可用于隐性基因携带者的孕前筛查及产前诊断。

关 键 词：高通量测序 目标基因捕获 产前诊断 孕期筛查 单基因隐性遗传病 

分 类 号：R596.2[医药卫生—内科学]