罕见诺里病家系基因诊断一例  

作　　者：梅利斌[1] 黄燕茹[1] 潘乾[1] 邬玲仟[1] 

机构地区：[1]中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410078

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第3期406-407,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：“十二五”国家科技支撑计划（2012BAI09B05）;国家高技术研究发展计划（863计划）（2011AA02A112）

摘　　要：先证者（Ⅱ3）男。26岁。已婚。系第2胎第2产，足月顺产，出生缺氧窒息等情况不详。先证者出生后即发现双侧视力为零，无光感，于当地医院检查提示：“虹膜炎”及“单侧眼球玻璃体内有白色芝麻大小物质”。出生6月时行眼部手术治疗效果不佳；来我室就诊时双侧眼球均已萎缩，双目失明。听力、智力、精神行为均正常。

关 键 词：基因诊断 病家系 足月顺产 缺氧窒息 玻璃体内 医院检查 治疗效果 眼部手术 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]