中国汉族群体RhD阴性个体D基因外显子多态性研究  

Study on polymorphism of D-gene exons among RhD negative Chinese Han population

作　　者：徐群[1] 张世训 张建业[2] 司桂玲 宋永红[1] 王玫[1] 李京[1] 王潍[1] 聂向民[1] 

机构地区：[1]山东省血液中心,济南250014 [2]山东医科大学生物化学与分子生物学教研室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2001年第1期39-42,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省卫生厅青年科学基金! (1 999CA2 DMA 1 )

摘　　要：目的　研究中国汉族 Rh D阴性 [Rh D(- ) ]个体 Rh血型系统 D基因 8个外显子的构成情况。方法　应用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR- SSP)方法 ,对 5 0名汉族人 Rh D(- )个体 RHD基因及 RHCE基因进行了研究。扩增 RHD基因的第 2、3、4、5、6、7、9、10外显子和内含子 4,以及 RHCE基因的第 1、2、4、5外显子和内含子 4。结果　 5 0名 Rh D(- )供者的 Rh表型为 ccdee2 2人 ,Ccdee2 2人 ,ccd Ee3人 ,Ccd Ee3人。在表型为 ccdee或 ccd Ee的 2 5人中 ,D基因 8个外显子全部缺失 ;在表型为 Ccdee或 Ccd Ee的 2 5人中 ,RHD基因则表现出多态性 :9人存在全部 D基因 8个外显子 ,7人缺失全部 D基因 8个外显子 ,5人存在 D基因第 2外显子 ,3人存在 D基因第 6外显子 ,1人存在 D基因第 2、6、10外显子。结论　中国汉族 Rh D(- )个体 D基因外显子具有多态性。 Rh表型为 cc的个体 D基因 8个外显子全部缺失 ,在表型为 Cc的个体中观察到 5种 D基因多态性。中国汉族人 D基因结构不同于高加索人 ,故在应用 RHD基因定型结果时 。Objective\ To explore the genomic structure of 8 exons in D gene of RhD(-) Chinese Han population.Methods\ Polymerase chain reaction sequence specific primers(PCR SSP) were used to study genomic DNA from 50 samples of RhD(-) Chinese Han donors. Exons 2,3,4,5,6,7,9,10 of RHD gene and exons 1,2,4,5 of RHCE gene were specifically amplified, also intron 4 of them was amplified. Results\ Phenotypes of the 50 RhD(-) donors were:22 ccdee, 22 Ccdee, 3 CcdEe, 3 CcdEe. The 8 exons of RHD gene were completely absent in 25 donors with ccdee or ccdEe phenotype, while polymorphisms of D gene exons were found in 25 donors with Ccdee or CcdEe phenotype:the presence of all 8 exons of D gene in 9 donors, the absence of the 8 exons in 7 donors, the presence of exon 2 in 5 donors, the presence of exon 6 in 3 donors and the presence of exons 2,6,10 in 1 donor were demonstrated. Conclusion\ Polymorphisms of RHD gene exons were present among RhD(-) Chinese Han blood donors. The 8 exons of RHD gene were completely absent in donors with Rhesus cc phenotype, while 5 polymorphisms of RHD gene exons were found in donors with Rhesus Cc phenotype. The discrepancy of the RHD gene in RhD(-) individuals between Chinese Hans and Caucasians indicates that care should be exercised by clinicians in the use of the RhD genotyping results.

关 键 词：聚合酶链反应-序列特异性引物 RH-HR血型系统 基因定型 遗传多态性 汉族群体 

分 类 号：R394.5[医药卫生—医学遗传学]