性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究  

作　　者：吴青平[1] 李雯[1] 

机构地区：[1]福建省三明市第一医院遗传研究室,365000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2000年第6期31-32,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的 :研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特征。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果 :在 6例性别发育异常患者中检测出 4例患者的SRY基因、DYZ基因。 6例患者的染色体均异常 ,其中有 2例患者为性逆转综合征 ,1例社会性别为男性的患者 ,检测出的染色体核型为 :46 ,XX ;另 1例患者社会性别是女性 ,但检测出的染色体核型为 :46 ,XY。另有 4例患者的性染色体结果均异常 ,他们的染色体核型分别为 :47,XXY、45 ,XO/4 6 ,XY、45 ,XO、47,XXY。结论 :SRY基因、DYZ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因。

关 键 词：性别发育异常 分子遗传学 细胞遗传学 PCR 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]