肝豆状核变性的基因诊断  

作　　者：刘磊磊[1] 汤其强[1] 韩若东 肖晗[1] 

机构地区：[1]安徽省立医院神经内科,合肥230001 [2]亳州市第一人民医院

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2014年第4期255-256,F0003,共3页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：安徽省卫生厅医学科研课题(编号:2010B003)

摘　　要：肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson＇s disease，WD），系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。世界范围发病率为1／10万-1／3万，杂合子频率为1／100～1／200，其中中国是高发区。该病是由于ATP7B基因突变，导致铜转运P型ATP酶缺失。

关 键 词：肝豆状核变性 基因诊断WD基因 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]