染色体核型分析在儿童矮小诊断中的应用  

作　　者：蔡正维[1] 刘孝桥[1] 付爱红[1] 潘芹[1] 

机构地区：[1]宜昌市中心人民医院,湖北宜昌443003

出　　处：《现代诊断与治疗》2013年第15期3481-3481,共1页Modern Diagnosis and Treatment

摘　　要：对178例矮小儿童进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,进行核型分析。结果 178例矮小儿童,共检出异常核型35例,占19.66%。其中常染色体异常3例,占1.68%,21-三体综合征单纯型1例,表现为智力低下,先天性心脏病,典型愚形面容,身材矮小。另2例为21-三体综合征嵌合型,表现除身材矮小外,其他表现不明显。其中性染色体异常32例,占17.97%。分别为性染色体数目异常21例,性染色体结构异常11例。染色体异常是儿童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,特别是女童,应作矮小诊断的常规检查。以免误诊漏诊。

关 键 词：矮小 染色体 核型分析 

分 类 号：R584.22[医药卫生—内分泌]