潘芹

作品数:20被引量:14H指数:2
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供职机构:三峡大学第一临床医学院更多>>
发文主题:染色体核型分析染色体异常染色体核型分析嵌合体更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国误诊学杂志》《实用医学杂志》《现代诊断与治疗》《巴楚医学》更多>>
所获基金:国家自然科学基金更多>>
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胎儿低比率嵌合体产前诊断方法的比较被引量:3
《巴楚医学》2023年第1期59-63,共5页付爱红 邱萍 潘芹 
国家自然科学基金项目(No:81902168)。
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和细胞核型分析在胎儿羊水低比率嵌合体中的诊断差异性。方法:回顾分析我院2019年1月-2020年12月无创DNA产前筛查提示21、18、13为高风险(Z值<5),补充报告为性染色体可能异常的病例...
关键词:胎儿低比率嵌合体 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 细胞核型分析 
1例47,XYY/45,XO嵌合体的罕见性染体异常病例
《医学信息(医学与计算机应用)》2014年第23期644-644,共1页潘芹 昌玉 
性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。其共同临床特征是性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。我们在工作中遇到一例罕见的性染色体异常病例。
关键词:XYY/45 XO 染色体 
大Y染色体与男性不育及不良妊娠相关关系的探讨被引量:1
《中国男科学杂志》2013年第6期60-61,共2页潘芹 
Y染色体长度增加,这在临床上称为大Y。关于大Y染色体是否具有临床效应的问题,近年来众多学者持有不同看法。有的学者认为大Y是由于异染色质中DNA过多重复而造成的,与子代发育异常有某种关联;也有学者认为大Y是一种正常的多态变异,...
关键词:大Y染色体 不良妊娠 男性不育 临床效应 染色体长度 异染色质 发育异常 临床意义 
无明显病态造血改变而有染色体核型异常的低危骨髓增生异常综合征1例
《内蒙古中医药》2013年第11期68-68,共1页潘芹 王娟 
骨髓增生异常综合征(MDS)是造血干/祖细胞(CD34+)的恶性克隆性疾病,表现为骨髓原始细胞形态和数目异常、无效造血及不同程度的外周血细胞数目减少,并高风险地向急性白血病转化。病态造血改变是骨髓增生异常综合征(MDS)的重要形...
关键词:骨髓增生异常综合征 核细胞增生 
套细胞淋巴瘤伴复杂染色体异常1例
《实用医学杂志》2013年第21期3619-3619,共1页潘芹 王娟 
患者男,60岁,1年前无明显诱因出现右腹股沟区肿块.站立时明显.近1个月来肿块明显.于2013年3月18日来我院就诊,查血示:
关键词:套细胞淋巴瘤 染色体异常 腹股沟区肿块 
宜昌地区156例矮小儿童染色体核型分析
《中国优生与遗传杂志》2013年第8期58-58,29,共2页蔡正维 刘孝桥 付爱红 潘芹 
目的分析矮小儿童的染色体异常。方法对156例矮小儿童进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析。结果:156例受检者,共检出异常核型32...
关键词:矮小儿童 染色体异常 核型分析 
染色体核型分析在儿童矮小诊断中的应用
《现代诊断与治疗》2013年第15期3481-3481,共1页蔡正维 刘孝桥 付爱红 潘芹 
对178例矮小儿童进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,进行核型分析。结果 178例矮小儿童,共检出异常核型35例,占19.66%。其中常染色体异常3例,占1.68%,21-三体综合征单纯型1例,表现为智力低下,先天性心脏病,典型愚形面容...
关键词:矮小 染色体 核型分析 
男性生殖异常患者的Y染色体核型分析
《中国优生与遗传杂志》2013年第1期36-37,共2页郑会 潘芹 
目的探讨男性Y染色体核型异常现象与其临床生殖异常之间的关系。方法对来我院遗传咨询的648例男性进行外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体及显带并进行核型分析,通过染色体核型分析阐明Y染色体变异与生殖相关的临床表现。结果在648例男...
关键词:男性生殖异常 Y染色体 核型分析 
产前诊断指征高危孕妇羊水染色体检测分析被引量:4
《中国优生与遗传杂志》2012年第12期64-65,共2页潘芹 郑会 付爱红 
目的分析产前诊断指征高危孕妇孕中期的羊水染色体核型,探讨出胎儿异常核型出现的类型、发生率及系统超声的相关性,追踪妊娠结局,为产前诊断提供结验。方法对2009年至2011年来我院进行羊水穿刺实验,进行细胞培养及染色体制备,G显带分析...
关键词:产前诊断指征 羊水染色体 检测分析 
不良妊娠史孕妇与TORCH感染的相关性分析
《中国误诊学杂志》2012年第14期3600-3601,共2页潘芹 郑会 王娟 
目的探讨孕妇不良妊娠与TORCH感染状况的关系。方法应用酶联免疫吸附试验法,检测宜昌市1250名孕妇血清中TORCH—IgM和IgG。设立正常组与不良妊娠组,比较TORCH感染情况。结果孕妇血清中TOX—IgM阳性率为2.16%,RV—IgM阳性率为0.72...
关键词:妊娠结局 巨细胞病毒感染 
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