宜昌地区156例矮小儿童染色体核型分析  

作　　者：蔡正维[1] 刘孝桥[1] 付爱红[1] 潘芹[1] 

机构地区：[1]三峡大学第一临床医学院 湖北省宜昌市中心人民医院,443003

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第8期58-58,29,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的分析矮小儿童的染色体异常。方法对156例矮小儿童进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析。结果:156例受检者,共检出异常核型32例。占20.5%。其中常染色体异常3例,占1.9%,其中21三体综合征单纯型1例,表现为智力低下,先天性心脏病,典型愚形面容,身材矮小。另2例为21三体综合征嵌合型,表现为身材矮小外,其他表现不明显。其中性染色体异常29例,占18.6%。分别为性染色体数目异常18例,性染色体结构异常11例。结论染色体异常是儿童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,特别是女童,应作为矮小诊断的常规检查。以免误诊漏诊。

关 键 词：矮小儿童 染色体异常 核型分析 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]