Morquio A综合征的诊断研究——Ⅰ.荧光底物的首次合成及应用  

Fluorimetric Enzymatic Diagnosis of Morquio A Syndrome——Ⅰ. Preparation and Utilization of Fluorimetric Substrate

作　　者：赵会全[1] 张贵寅[1] 李璞[1] O.P.van Diggelen W.J.Kleijer 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学医学遗传学研究室 [2]荷兰鹿特丹Erasmus大学临床遗传室

出　　处：《哈尔滨医科大学学报》1990年第1期7-9,共3页Journal of Harbin Medical University

摘　　要：本文报道首次合成了用于检测溶酶体半乳糖-G-硫酸酯酶(Gal-6S)活性的荧光底物,简化了Morquio A综合征的诊断和产前诊断程序。首次应用这一方法进行疾病诊断获得了成功。We prepared a new fluorimetric substrate for the enzyme assay in Morquio A syndrome. This new fluorimetric enzyme assay had been used successfully for the postnatal diagnosis of Morquio A disease.

关 键 词：MorquioA综合征 粘多糖贮积症Ⅳ型 半乳糖-6-硫酸酯酶 荧光底物 诊断 

分 类 号：R589.04[医药卫生—内分泌]