赵会全

作品数：12被引量：14H指数：3
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供职机构：哈尔滨医科大学更多>>
发文主题：遗传多态性综合征抗胰蛋白酶结合珠蛋白民族更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《哈尔滨医科大学学报》《人类学学报》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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鄂伦春族、锡伯族和汉族中结合珠蛋白的遗传多态性被引量：3
《人类学学报》1992年第3期272-274,共3页段玉琴 赵会全 于世辉 张贵寅 
国家自然科学基金资助课题。
本文调查了东北地区鄂伦春族、锡伯族和汉族3个人群共计510人的血浆结合珠蛋白的遗传多态性以及和ABO血型系统的相关研究。经x^2检验,3个人群中HP的表型分布均符合Hardy—wcinbrg法则。分别计算了每个人群中Hp基因频率,比较了3个人群的H...
关键词：结合球蛋白 遗传多态性 血型 种族 
外周血白细胞中13种溶酶体酶的活性测定
《中华医学遗传学杂志》1992年第5期300-302,共3页刘霜 张贵寅 赵会全 李璞 
国家自然科学基金
溶酶体贮积症是比较常见的遗传性代谢病,据统计每10000个新生儿中有将近5个此类疾病患儿。除Fabry病和Hunter病是X连锁隐性遗传外,其余的都是常染色体隐性遗传。这类疾病以智力低下,骨骼和神经系统发育障碍为主要临床表现。目前已发现3...
关键词：外周血 白细胞 溶酶体酶 活性 
结合珠蛋白遗传多态性的研究——Ⅵ3个民族中的结合珠蛋白遗传多态性
《哈尔滨医科大学学报》1991年第2期7-8,146,共2页段玉琴 赵会全 于世辉 张贵寅 刘亚滨 
国家自然科学基金
本文调查了东北地区鄂伦春族、锡伯族及汉族共计510人的血浆结合珠蛋白(HP)的遗传多态性(其中鄂伦春族及锡伯族HP表型为首次报道)。经X^2检验,3个群体中HP的表型分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则。分别计算了每个群体中Hp基因频率;比较...
关键词：结合珠蛋白 遗传多态性 少数民族 
Morquio A综合征的诊断研究 Ⅴ.Gal-6S正常值的测定及对病人和携带者的回顾性诊断
《哈尔滨医科大学学报》1990年第4期243-245,共3页赵会全 张贵寅 李璞 O.P.van Diggelen W.J.Kleijer 
为了建立各种组织中Gal-6S的正常值,本文测定了正常样品115份。同时也测定了病人样品19例和14例携带者样品。在所有病人和携带者样品中,Gal-6S的活性均同用同位素方法测定的Gal NAc-6S活性进行了比较。
关键词：Morquio A 综合征 诊断 
Morquio A综合征的诊断研究 Ⅳ.诊断和产前诊断方法的建立
《哈尔滨医科大学学报》1990年第4期240-242,共3页赵会全 张贵寅 李璞 O.P.van Diggelen W.J.Kleijer 
本文进一步研究了Gal-6S在不同离子强度和抑制剂等的影响下的酶动力学。利用外周血白细胞和培养的成纤维细胞建立了生后诊断方法。利用培养的羊水细胞和绒毛细胞以及绒毛组织和胚胎组织建立了产前诊断方法。
关键词：MorquioA综合征 产前诊断 
粘多糖贮积症的产前诊断
《国外医学（妇产科学分册）》1990年第4期205-208,共4页赵会全 张贵寅 
粘多糖贮积症是一组严重影响人类健康的先天性代谢病,由于无法治疗,产前诊断限制患儿的出生是目前控制本病的重要措施。本文重点阐述了有关粘多糖贮积症产前诊断的主要手段及其研究进展。
关键词：粘多糖贮积症 产前诊断 
α_1抗胰蛋白酶遗传变异型的研究被引量：3
《遗传与疾病》1990年第2期65-67,127+131,共3页于世辉 张贵寅 赵会全 霍健民 段玉芹 宋岩 
国家自然科学基金
作者对汉族等7个民族和慢性阻塞性肺疾患等3个疾病组共2614名个体进行了α_1-AT遗传类型的检测。发现37例变异类型,其中最常见的变异型基因为Pi^(Etokyo),频率为0.0038;没有观察到缺失型基因Pi^z,但在鄂伦春族群体中发现了1例低活力型基...
关键词：抗胰蛋白酶 遗传变异型 1-AT 
α_1抗胰蛋白酶遗传类型在七个民族中的分布被引量：1
《人类学学报》1990年第1期81-85,共5页于世辉 张贵寅 陈立男 段玉芹 赵会全 黄承滨 
国家自然科学基金资助课题
调查了α_1-AT遗传类型在东北及内蒙古地区汉、蒙、朝鲜、满、达斡尔、鄂温克、鄂伦春等七个民族中的分布。计算了每个群体中的α_1-AT基因频率,经X^2检测证明七个群体α_1-AT表型分布均符合Hardy-weinberg法则。同时,将各少数民族人群...
关键词：抗胰蛋白酶 遗传型 民族 多态性 
Morquio A综合征的诊断研究——Ⅰ.荧光底物的首次合成及应用
《哈尔滨医科大学学报》1990年第1期7-9,共3页赵会全 张贵寅 李璞 O.P.van Diggelen W.J.Kleijer 
本文报道首次合成了用于检测溶酶体半乳糖-G-硫酸酯酶(Gal-6S)活性的荧光底物,简化了Morquio A综合征的诊断和产前诊断程序。首次应用这一方法进行疾病诊断获得了成功。
关键词：MorquioA综合征 粘多糖贮积症Ⅳ型 半乳糖-6-硫酸酯酶 荧光底物 诊断 
α_1-抗胰蛋白酶遗传多态性及其与疾病的关系被引量：1
《遗传与疾病》1989年第4期193-195,247+258,共3页于世辉 张贵寅 赵会全 段玉芹 李璞 霍健民 寇俊杰 曹茂荣 杨树森 
国家自然科学基金
本文检测了749名正常汉族人及5种疾病760例患者血清口,α_1-抗胰蛋白酶的遗传类型。肝癌、肝硬化疾病组血清α_1-抗胰蛋白酶的基因频率与正常对照组比较差异显著。本研究所得最常见的α_1-抗胰蛋白酶变异型基因是Pi^(Etokyo),没有发现...
关键词：遗传多态性 α抗胰蛋白酶 疾病 
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