外周血白细胞中13种溶酶体酶的活性测定  

作　　者：刘霜[1] 张贵寅[1] 赵会全[1] 李璞[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学医学遗传研究室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1992年第5期300-302,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金

摘　　要：溶酶体贮积症是比较常见的遗传性代谢病,据统计每10000个新生儿中有将近5个此类疾病患儿。除Fabry病和Hunter病是X连锁隐性遗传外,其余的都是常染色体隐性遗传。这类疾病以智力低下,骨骼和神经系统发育障碍为主要临床表现。目前已发现30多种,按缺陷酶的不同分为7大类。由于该病严重地危害患者的生命,而目前又没有有效的治疗方法,因此。

关 键 词：外周血 白细胞 溶酶体酶 活性 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]