粘多糖贮积症

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罕见病药品不该“罕见”
《半月谈》2023年第17期74-75,共2页李恒 
全球已知的罕见病有7000多种,我国现有各类罕见病患者超过2000万人。在世界范围内,只有不到5%的罕见病有药可治。他们的治疗过程十分不易,不仅用药昂贵,还时常遇到药品“断供”。多重因素造成“供给难”。粘多糖贮积症IVA型是一种罕见病...
关键词：罕见病 粘多糖贮积症 IVA 多重因素 病患者 
1例粘多糖贮积症Ⅱ型患儿使用酶代替疗法的护理研究
《中国科技期刊数据库 医药》2023年第7期139-141,共3页熊艳明 易君丽 
总结1例Ⅱ型粘多糖贮积症患儿使用艾度硫酸脂酶β注射液行酶代替疗法过程中的护理体会。我院儿童内分泌遗传代谢与罕见病科收治的1例Ⅱ型粘多糖贮积症患儿,对其实施用药前的评估、药物配置、输液管理等相关护理,观察护理前后肢体功能评...
关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型 酶代替疗法 护理 罕见病 操作流程 
黏多糖贮积症ⅢA型患儿2例并文献复习
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第3期226-230,共5页赵渊博 张罗丹 李凡 乔俊英 
探讨黏多糖贮积症ⅢA型(MPSⅢA)的临床特征。方法 回顾分析2例MPSⅢA患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿系同父同母兄妹,起病年龄不详,哥哥有言语认知落后、听力障碍、多动,3岁9月龄头颅核磁示双侧半卵圆中心及双侧侧脑室...
关键词：粘多糖贮积症ⅢA型 乙酰肝素N-硫酸酯酶 儿童 
与爱相守 甜蜜“粘”年
《中国卫生人才》2021年第10期70-71,共2页程陶朱 林婉宜 
每年的5月15日为“国际粘多糖日”。该纪念日由国际粘多糖组织倡议并发起,意在赞扬和鼓励那些积极与粘多糖贮积症(MPS)作斗争的患者及其家人,感谢致力于研究和治疗粘多糖贮积症和其他贮积症的医师和科学家们。人们也借助“国际粘多糖日...
关键词：粘多糖贮积症 寓意深刻 纪念日 赞扬 
Ⅱ型粘多糖贮积症致病基因IDS内含子中一个新的RNA剪切变异被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期713-716,共4页解洪强 王丽娟 黄色新 李杰 邹洋 徐佩文 高明 康冉冉 牛玉萍 刘晓伟 高媛 
国家重点研发计划(2018YFC1003100);山东省重点研发计划(2017G006035);山东省自然科学基金(ZR2018MC014,ZR2018PH006)。
目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosisⅡ,MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因进行变异分析,探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析,基因变异...
关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 DNA测序 逆转录-PCR 基因变异 
粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因1-9大片段缺失1例
《名医》2020年第10期123-124,共2页张宝平 石磊 赵亚茹 
粘多糖病(MPS)是某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下,而引起的粘多糖代谢障碍,是一种罕见的先天性代谢障碍性疾病。粘多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织、骨骼、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等器官组织,造成骨骼畸形、智能障碍...
关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因1-9大片段 缺失 
异基因造血干细胞移植治疗粘多糖贮积症患儿的护理被引量：3
《护士进修杂志》2019年第4期350-352,共3页张京 胡伟 颜霞 
北京大学医学部护理科研基金重点项目(编号:BMU20160515)
目的总结行造血干细胞移植治疗的粘多糖贮积症患儿的护理经验。方法选取2015年10月-2016年10月我科收治并进行造血干细胞移植治疗的粘多糖贮积症患儿6例,予口腔黏膜炎的护理、安全护理、心理护理及健康教育。结果 6例粘多糖贮积症患儿...
关键词：粘多糖贮积症 造血干细胞移植 患儿 护理 
粘多糖贮积症中三种常用的电生理评估:荟萃分析被引量：1
《临床医学进展》2019年第1期67-79,共13页康琳敏 Elizabeth Haley Charles Wessel 林煌 Catherine Palmer 
目的:三种电生理检查通常用于辅助诊断与粘多糖贮积症相关的神经异常,包括:神经传导速度,体感诱发电位和听觉脑干反应。这项荟萃分析报告了基于现有文献的一项估计,即单独或组合中的哪些电生理检测具有更高的检测粘多糖贮积症神经生理...
关键词：粘多糖贮积症 听觉脑干反应 神经传导速度 体感诱发电位 电生理学 
1例粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的新发突变被引量：5
《中国儿童保健杂志》2018年第5期579-580,共2页冉霓 雷珂 单延春 马良 刘媛媛 
粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis,MPS）,简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。由于溶酶体内酶活性下降或者缺乏,机体分解粘多糖障碍,导致这些粘多糖分子在细胞内、血液和结缔组织...
关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 突变 
粘多糖贮积症Ⅳ型（A亚型）1例被引量：1
《美中国际创伤杂志》2018年第1期56-58,共3页孟海亮 李敏 颉强 
粘多糖贮积病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍而导致产生各种类型的粘多糖沉积症状。其特点是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖贮积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。2017年12月红会医...
关键词：粘多糖贮积症Ⅳ型 A亚型 粘多糖贮积病 代谢障碍 蛋白聚糖 先天性缺陷 临床表现 遗传类型 
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