21-羟化酶基因第1外显子27insCTG(10insL)多态性研究  

作　　者：王秀敏[1] 韩蓓[1] 张雅芬[1] 顾学范[1] 

机构地区：[1]上海第二医科大学附属新华医院科研中心上海市儿科医学研究所,200092

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2001年第3期231-232,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金!(39870 778);上海市卫生系统百人计划项目!(98BR0 35)

摘　　要：目的　研究 2 1-羟化酶基因 (CYP2 1)第 1外显子 2 7ins CTG(10 ins L )的发生率及其与先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal hyperplasia,CAH)不同临床分型的关系。方法　 PCR扩增 ,Kpn 限制性内切酶消化验证 PCR产物为特异性扩增 ,巢式 PCR扩增和 DNA测序 ,用 10 %聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第 1外显子 2 7ins CTG的发生率。结果　 DNA测序证实在第 1外显子 2 7位存在 2种等位基因类型 :CTG插入为 型 ;无 CTG插入为 型。等位基因 型和 型的频率 CAH患者分别为 77.8%、2 2 .2 % ;5 0名正常对照者则为 83%、17% ,两组人群中基因型与等位基因频率差异无显著性。 CAH患者中 ,12例失盐型与 15例非失盐型等位基因频率 型和 型分别为 91.7%、8.3%及 6 6 .7%、33.3% ,两组中基因频率分布差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　中国人 CYP2 1基因外显子 1存在 2 7ins CTG多态性 ,其基因频率在正常对照组与 CAH组中差异无显著性。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶基因 遗传多态性 染色体异常 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌] R596[医药卫生—内科学]