X连锁无丙种球蛋白血症的分子生物学研究进展  

作　　者：孙金英[1] 刘乐宇[1] 刘桂兰[1] 

机构地区：[1]北京大学人民医院儿科,北京100044

出　　处：《国外医学（儿科学分册）》2001年第4期191-194,共4页Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)

摘　　要：Ｘ连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病，其缺陷基因定位于Ｘ染色体长臂中部（Ｘｑ２１．３－２２），并已经被成功克隆。所编码的蛋白为细胞浆性蛋白酪氨酸激酶，可通过多条细胞信号传导通路对Ｂ细胞的发育及功能性反应产生双重作用。该基因突变的结局可导致外周血成熟Ｂ细胞数显著降低，临床上产生相应的表现。本文就此症近年来的研究进展作一扼要介绍。

关 键 词：丙种球蛋白缺乏血症 突变 蛋白质酪氨酸激酶 儿童 

分 类 号：R346[医药卫生—基础医学]