21-羟化酶缺陷症合并睾丸肾上腺残基瘤致男性不育一例报道  

Male infertility caused by 21-hydroxylase deficiency with testicular adrenal gland tumor: One case report

作　　者：梁凯[1] 卿立 刘福强[1] 刘金波[1] 侯新国[1] 陈丽[1] Liang Kai;Qing Li;Liu Fuqiang;Liu Jinbo;Hou Xinguo;Chen Li(Department of Endocrinology, Qilu Hospital of Shandong University, Institute of Endocrinology and Metabolism Disease, Shandong University, Key Laboratory of Endocrinology and Metabolism Disease, Shandong Province Medicine & Health, Jinan 250012, China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院内分泌科,山东大学内分泌代谢病研究所,山东省医药卫生内分泌与代谢病重点实验室,济南250012

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2018年第12期1048-1051,共4页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81670706);山东省重点研发计划(2017GSF18161).

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(genital adrenal hyperplasia, CAH)是一种常染色体隐性遗传病,其中21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型,约占90%~95%。部分21-OHD患者会并发睾丸肾上腺残基瘤(testicular adrenal rest tumor, TART),TART是一种良性病变,可致睾丸功能障碍、生育能力低下甚至不育。临床上21-OHD合并TRAT的病例报道较少,本文分析2015年3月本院收治的1例21-OHD合并TRAT患者的临床特点,并结合文献总结21-OHD合并TRAT的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 睾丸功能障碍 男性不育 残基 常染色体隐性遗传病 临床特点 良性病变 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R698.2[医药卫生—临床医学]