AVPR2基因突变合并梗阻性肾病的先天性肾性尿崩症患者一例报道  

One case of AVPR2 gene mutation and obstructive nephropathy in a patient with congenital nephrogenic diabetes insipidus

作　　者：刘清岩 李成乾[1] 杨成宇 赵宇航[1] 王颜刚[1] 王芳[1] Liu Qingyaa;Li Chengqian;Yang Chengyu;Zhao Yuhang;Wang Yangang;Wang Fang(Department of Endocrinology,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266003,China)

机构地区：[1]青岛大学附属医院内分泌科,266003

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2019年第1期73-75,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：国家自然科基金项目(81500689).

摘　　要：先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus.CNDI)是以血浆精氨酸加压素(arginine vasopressin,AVP)水平正常或者升高,但因肾脏对抗利尿激素(ADH)反应缺陷,导致尿液不能被正常浓缩为特征的疾病。

关 键 词：肾性尿崩症 先天性 梗阻性肾病 基因突变 血浆精氨酸加压素 患者 抗利尿激素 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]