Swyer综合征合并地中海贫血1例  

作　　者：刘瑛[1] 刘东海[1] 张耀东 董海云[1] 王秀英[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院儿童医学中心,湖南长沙410011 [2]郑州大学附属儿童医院NICU,河南郑州450018

出　　处：《中华全科医学》2019年第1期161-163,共3页Chinese Journal of General Practice

摘　　要：Swyer综合征是一种非常少见的性发育异常疾病,该病主要特点是患者染色体核型为46,XY,但却表现为女性外生殖器。本例患者因性发育障碍而诊断此病,但患者因“地中海贫血”曾接受男性供者进行造血干细胞移植。本文分析了该患者的临床特点及诊断思维,体现了临床疾病的复杂性。

关 键 词：Swyer综合征 地中海贫血 造血干细胞移植 

分 类 号：R729[医药卫生—儿科] R556.61[医药卫生—临床医学]