影像学以孤立性皮层发育不良为表现的结节性硬化症一例  

Tuberous sclerosis complex presenting with a single focal cortical dysplasia on magnetic resonance imaging

作　　者：林素芳[1] 陈彦[1] 宋建明[1] 陈乾[1] 文飞球[1] 廖建湘[1] Lin Sufang;Chen Yan;Song Jianming;Chen Qian;Wen Feiqiu;Liao Jianxiang(Center of Epilepsy,Shenzhen Children's Hospital,Shenzhen 518026,China)

机构地区：[1]深圳市儿童医院癫痫中心,518026

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第2期148-150,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿女,6岁11月龄,1岁6月龄起病,以难治性局灶性癫痫为表现,皮肤见7个小色素脱失斑,既往2次头颅磁共振成像(MRI)未见异常,复查MRI 3.0T薄层扫描示右侧额叶孤立的局灶性皮层发育不良(FCD),父亲(有癫痫病史)及其伯父有皮肤色素脱失斑。TSC2基因发现来源于父亲的杂合错义变异c.2714G>A(p.Arg905Gln)。确诊结节性硬化症(TSC)。患儿在致痫灶切除术后6个月无发作。孤立的FCD可以作为TSC唯一的颅内病灶,此类患儿癫痫外科手术效果优于典型的TSC病例。

关 键 词：局灶性皮层发育不良 结节性硬化症 孤立 TSC2基因 影像学 头颅磁共振成像 局灶性癫痫 色素脱失斑 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]