葡萄糖磷酸异构酶基因突变致重度溶血性贫血伴遗留神经系统症状一例  

Glucose phosphate isomerase gene mutation causing severe hemolytic anemia with residual neurological symptoms

作　　者：黄昆 吴润晖 姚佳峰 张炜华[2] 方伯梁[3] 马静瑶 李铮 庞一琳[3] 穆静[4] Huang Kun;Wu Runhui;Yao Jiafeng;Zhang Weihua;Fang Boliang;Ma Jingyao;Li Zheng;Pang Yilin;Mu Jing(Hematology Oneology Center,Beijing Children's Hospital,Beijing 100045,China;Department of Neurology Medicine,Beijing Children's Hospital,Beijing 100045,China;Department of Critical Care Medicine,Beijing Children's Hospital,Beijing 100045,China;Department of Integrated Branch Medicine,Beijing Children's Hospital,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心,100045 [2]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,100045 [3]首都医科大学附属北京儿童医院儿科重症医学科,100045 [4]首都医科大学附属北京儿童医院综合科,100045

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第2期153-155,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：1例主诉为间断皮肤黄染5年患儿就诊于北京儿童医院血液科,经过相关化验及基因测序检查,最终诊断为遗传性葡萄糖磷酸异构酶缺乏症。葡萄糖磷酸异构酶缺乏症临床罕见。

关 键 词：葡萄糖磷酸 神经系统症状 溶血性贫血 基因突变 异构酶 北京儿童医院 皮肤黄染 基因测序 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科] R748[医药卫生—临床医学]