线粒体病的诊治概况  

Diagnosis and treatment of mitochondrial diseases

作　　者：王新高[1] 张在强[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心,北京100070

出　　处：《中国医刊》2019年第2期136-140,共5页Chinese Journal of Medicine

摘　　要：线粒体是真核细胞中一个很重要的细胞器,为双膜结构,外膜相对光滑平整,内膜则反复折叠形成嵴,内外膜之间为膜间腔,具有氧化磷酸化合成ATP、调节细胞钙平衡、产生活性氧自由基等功能。线粒体病是一组因核DNA和线粒体DNA缺陷导致线粒体功能障碍而引起的疾病,其临床表现多种多样,可累及全身各个器官,由于骨骼肌及神经系统能量需求较大,故线粒体病主要表现为神经系统线粒体病。本文对线粒体病的遗传特点、临床表现、诊断和管理方法等进行综述。

关 键 词：线粒体病 临床表现 诊断 治疗 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]