重症β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断  

Prenatal Diagnosis of β-thalassemia Majer in Fetus of Carrier Couple

作　　者：谢渊[1] 单可人[1] 惠春林[2] 袁筑华[2] 何燕[1] 李毅[1] 赵艳[1] 吴昌学[1] 修瑾[1] 齐晓岚[1] 马骄[1] 任锡麟[1] 

机构地区：[1]贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵州贵阳550004 [2]贵阳医学院附院妇产科,贵州贵阳550004

出　　处：《贵阳医学院学报》2002年第2期115-117,共3页Journal of Guiyang Medical College

摘　　要：目的 :为父母双方均为 β -地中海贫血携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。 方法 :用PCR扩增结合反向点杂交技术 (RDB)对胎儿羊水细胞进行 β -地中海贫血的基因分析。 结果 :该家庭父亲为 β - Ⅱ -654(GT)杂合子 ,母亲为 β -CD17(AC)杂合子 ,胎儿为CD17突变杂合子 ,属无症状 β -地中海贫血携带者。 结论 :PCR -RDB技术产前基因诊断 β -地中海贫血高风险胎儿方法可行 ,避免重症患儿出生 。Objective:To give prenatal gene diagnosis for fetus whose parents are β-thalassemia carriers.Methods:Polymerase chain reaction and reverse dot blot(PCR-RDB) were used to analyze DNA of amniotic fluid cells. Resulcts: In this family,the father is IVS -Ⅱ-654 heterozygote,mather is CD 17 heterozygote,the fetus is CD 17 heterozygote. Conclusion: PCR-RDB might be a good method in prenatal diagnosis of β-thalassemia, which can help us to reduce the birthrate of β-thalassemia and improve birth quality.

关 键 词：重症β-地中海贫血 高风险 胎儿 产前基因诊断 β链珠蛋白生成障碍性 聚合酶链反应 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学] R556.61[医药卫生—临床医学]