Bardet-Biedl综合征  

作　　者：王轶[1] 王直中[1] 等 

机构地区：[1]中国协和医科大学北京协和医院耳鼻咽喉科,(北京100730)

出　　处：《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》2002年第3期142-144,共3页Foreign Medical Sciences(Section of Otolray Ngology Foreign Medical)

摘　　要：Bardet- Biedl综合征 (Bardet- Biedl syndrome,BBS)系常染色体隐性遗传性疾病 ,主要临床表现有视网膜营养不良 ,先天性肥胖 ,多指趾畸形 ,生殖腺发育不全 ,智力发育迟缓 ,肾畸形等。约 35 %的患者伴有耳聋 (主要为传导性耳聋 )。分子遗传学研究显示本病具有遗传异质性 ,目前发现至少有 4个致病基因位点 ,即 BBS1、BBS2、BBS3、BBS4 ,不同基因位点突变临床表现基本无差别 ,致病机理不清。

关 键 词：BARDET-BIEDL综合征 BBS 临床表现 遗传方式 诊断 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]