类固醇生成急性调控蛋白作用的分子病理机制研究进展  

作　　者：韩蓓[1] 王秀敏[1] 顾学范[1] 

机构地区：[1]上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室上海市儿科医学研究所,上海 200092

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2002年第3期162-166,共5页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

摘　　要：类固醇生成急性调控蛋白 (steroidogenic acute regulatory protein,St AR)基因突变是引起先天性类脂性肾上腺皮质增生症 (congenital lipoid adrenal hyperplasia,CL AH)的原因。 CL AH是一种常染色体隐性遗传病 ,患者从胆固醇向孕酮转换的能力严重受损 ,主要临床表现包括 :基因型为 4 6 ,XY或 4 6 ,XX患者均呈女性外生殖器表现型 ,在出生后可有失盐型表现且严重程度不等 ,肾上腺及性腺细胞内胆固醇聚集 ,导致细胞损伤。近年来 St AR作用的分子病理生理学机制研究取得了系列进展 ,本文拟对此进行综述。

关 键 词：类固醇生成急性调控蛋白 先天性类脂性肾上腺皮质增生症 类固醇激素合成 分子病理机制 研究进展 

分 类 号：R363[医药卫生—病理学]