中国汉族人群凝血因子Ⅸ基因限制性片段长度多态性的研究  

SalⅠ, NruⅠand MseⅠ Restriction Fragment Length Polymorphisms of Factor Ⅸ Gene in Chinese Han People

作　　者：毕作木 华宝来[2] 杨仁池[2] 王鸿艳 武文杰[2] 钱林生[2] 

机构地区：[1]山东省淄博市第一医院 [2]中国医学科学院,中国协和医科大学血液学研究所,血液病医院,实验血液学国家重点实验室,天津300020

出　　处：《中国实验血液学杂志》2002年第3期247-250,共4页Journal of Experimental Hematology

基　　金：卫生部科学研究基金(98-1-0 17);中国医学科学院血液学研究所邓家栋基金资助项目

摘　　要：为探讨中国人群中凝血因子Ⅸ ( FⅨ )基因SalⅠ ,NruⅠ和MseⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP) ,采用聚合酶链反应 (PCR)方法 ,以三代内相互间无亲缘关系的正常汉族人为研究对象 ,对其 FⅨ基因内含子 1第 192位以及 5′端 - 793位核苷酸A和G的频率和 5′端 - 6 98位核苷酸T和C的频率进行了分析 ,其中对FⅨ - 192共分析了 2 14条X染色体 ,对 FⅨ - 793共分析了 2 10条X染色体 ,对 FⅨ - 6 98共分析了 2 0 6条X染色体。结果表明 :FⅨ基因内含子 1第 192位A和G的频率分别为 0 .878和 0 .12 2 ,杂合体频率为 0 .2 13;- 793位核苷酸A和G的频率分别为 0 .5 5 2和 0 .4 4 8,杂合体频率为 0 .4 94 ;FⅨ - 6 98位核苷酸T和C的频率分别为 0 .311和 0 .6 89,杂合体频率为 0 .4 2 9。结论提示 :FⅨ基因SalⅠ。The purpose of this study is to investigate the SalⅠ, NruⅠand MseⅠ restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) of factor Ⅸ gene in Chinese Han people. The frequencies of FⅨ-192 and FⅨ-793 for A and G, and FⅨ-698 for T and C were analyzed by polymerase chain reaction (PCR)in unrelated normal Chinese Han people. A sample of 214, 210 and 206 unrelated X chromosomes were analyzed for FⅨ-192 and FⅨ-793 and FⅨ-698, respectively. The results showed that the frequencies for FⅨ-192 were 0.878 for A and 0.122 for G, with a heterozygosity rate of 0.213, and the frequencies for FⅨ-793 were 0.552 for A and 0.448 for G, with a heterozygosity rate of 0.494, the frequencies for FⅨ-698 were 0.311 for T and 0.689 for C, with a heterozygosity rate of 0.429. It was concluded that the SalⅠand NruⅠand MseⅠ RFLPs of FⅨ gene may be useful markers for carrier detection and prenatal diagnosis in Chinese families with hemophilia B patients.

关 键 词：中国 汉族人 凝血因子Ⅸ基因 限制性片段长度多态性 血友病B 聚合酶链反应 

分 类 号：R554.1[医药卫生—血液循环系统疾病]