Morquio综合征一例  

作　　者：白华[1] 黄一飞[1] 田磊[1] 董莹[1] 郭惠玲[1] 王丽强[1] 

机构地区：[1]解放军总医院眼科,100853

出　　处：《中华眼科杂志》2014年第7期541-543,共3页Chinese Journal of Ophthalmology

基　　金：国家重点基础研究发展规划项目（973计划）（2013CB967001）;国家自然科学基金（81271052）;国家自然科学基金（81170830）;国家自然科学基金（31271059）;解放军总医院临床扶持基金（2012fc-tsys-1003）

摘　　要：Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病,即黏多糖贮积症中的Ⅳ型,又称遗传性软骨营养不良综合征,现报告1例. 患者男性,20岁.因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年,加重2年,于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊.患者自出生双眼呈灰白色（图1）,随着年龄增长较同龄人身材明显矮小,全身骨骼呈现骨关节明显增大,但无智力障碍,在当地医院诊断为骨骼发育异常,未进行治疗.近5年双眼视力下降,伴有双眼胀痛及头痛,2年前在当地医院诊断为双眼青光眼,最高眼压为43 mmHg（1 mmHg =0.133 kPa）,局部给予噻吗心安滴眼液及静脉给予甘露醇治疗,控制眼压在23 mmHg左右;2年来药物控制眼压不良,视力下降明显.父母非近亲结婚,均体健,足月顺产,其兄身高184 cm,无相似症状,患强直性脊柱炎.

关 键 词：Morquio综合征 噻吗心安滴眼液 软骨营养不良 视力下降 解放军总医院 骨骼发育异常 强直性脊柱炎 医院诊断 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]