常染色体显性多囊肾一家系的基因突变分析  

作　　者：骆杰伟[1] 郑星宇[1] 魏世超[1] 李伟华[2] 胡丹[1] 杨笑[1] 范丁前 

机构地区：[1] 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院中医科,福州350001 [2] 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院肿瘤外科,福州350001

出　　处：《中华肾脏病杂志》2014年第7期559-560,共2页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：福建省自然科学基金（2013J01277）;福建省中医药科研项目（wzsb201317）

摘　　要：一患病家系先证者（Ⅱ6,女,43岁）及其兄弟（Ⅱ3,47岁;Ⅱ9,40岁）,汉族,同期均以＂肉眼血尿、尿频、尿痛、发热、腰酸痛、腹胀＂为主因就诊,经查血肌酐升高,分别为Ⅱ6：330 μmol/L,Ⅱ3：894μmol/L,Ⅱ9：1 324μmol/L;血压升至165～ 200 mmHg;诊断为多囊肾伴肾出血、泌尿系感染、肾性贫血、多囊肝,其中Ⅱ6为肾衰竭失代偿期,Ⅱ3、Ⅱ9为尿毒症期,见图1.先证者CT示：双肾明显增大,双肾实质均可见密集分布的多发大小不等的类圆形低密度影,左肾最大者约为11.6 cmx9.5 cm,增强扫描未见强化,双侧肾盂、肾盏均受压.肝脏左右叶见多发大小不等的圆形、椭圆形低密度影,较大者约为4.3 cmx3.4 cm,增强未见强化.

关 键 词：常染色体显性多囊肾 基因突变分析 病家系 低密度影 血肌酐升高 泌尿系感染 椭圆形 肉眼血尿 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]