染色体平衡易位伴不良孕产两家系四例  

作　　者：于凤娜[1] 张丽萍[1] 李琳[2] 

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院外科,276003 [2]山东省临沂市人民医院遗传研究所

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第4期545-545,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）

摘　　要：家系1 先证者，男，27岁。结婚6年，妻2次妊娠均于60天左右胚胎停止发育。先证者表型、外生殖器发育无异常，精液常规检查正常。夫妻非近亲结婚，否认有遗传病家族史。妻子办公室工作，月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史；妇科检查、优生四项检查未见异常。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，染色体制备。G显带分析。计数30个分裂相，镜下分析7个，先证者核型为46，XY，t（3；21）（3pter→3q21：：21q21→21qter；21pter→21q21：：3q21→3qter）mat，见图1a；其妻染色体核型正常。

关 键 词：染色体平衡易位 不良孕产 家系 外周血淋巴细胞培养 胚胎停止发育 细胞遗传学检查 染色体核型 精液常规检查 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]