一例新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症  

作　　者：罗静思[1] 陈少科[1] 顾学范[2] 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院儿科内分泌遗传代谢室,南宁530000 [2]上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第4期546-546,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：十二五国家科技支撑计划项目（2012BAI09804）

摘　　要：患儿男，1岁，因“新生儿疾病筛查发现17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）升高9月余”就诊。出生后第三天新生儿疾病筛查发现17-OHP为79nmoI／L（正常参考值〈30nmol／L），但患者无临床症状，未进行治疗。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 新生儿疾病筛查 17-羟孕酮 正常参考值 临床症状 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]