改变中国心血管疾病“孤儿药”现状刻不容缓  

作　　者：白融[1] 刘念[1] 胡大一[2] 马长生[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京安贞医院心内科,100029 [2]北京大学人民医院心脏中心

出　　处：《中华心血管病杂志》2014年第7期543-544,共2页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：“孤儿药”（ orphan drug ）在国际上的通用定义是指用于预防、诊断、治疗罕见疾病或罕见状态的药物、疫苗或试剂。世界卫生组织将罕见疾病（ rare diseases ）定义为患病人数占总人口0.65％～1.00％的疾病或病变^［1］，其中被美国国立卫生研究院（ NIH）认定的心血管系统罕见病就有130余种，包括长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右室心肌病、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（ catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ，CPVT）、Ebstein畸形、糖原累积症、Danon病、Fabry病、左心发育不全综合征等等（ https：／／rarediseases.info.nih.gov／gard／categories ），绝大多数都是遗传性或有遗传倾向的疾病。由于“孤儿药”的商业利润极低，研发和生产成本根本无法通过销售得到回报，制药企业因无利可图而对这类药物缺乏兴趣，使得很多罕见病患者陷入无药可用的境地。这一现象在我国特别是在心血管疾病领域表现得尤为突出。

关 键 词：心血管疾病 孤儿药 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 致心律失常性右室心肌病 BRUGADA综合征 美国国立卫生研究院 EBSTEIN畸形 左心发育不全综合征 

分 类 号：R972[医药卫生—药品]