Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症1例  

Neonatal itrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency: a case report

作　　者：徐建华[1] 潘以韵[1] 束萍[1] 陈蓉[1] 唐敏[1] 李薇[1] 李海浪[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属南京明基医院儿科,江苏南京210019

出　　处：《现代医学》2014年第7期758-761,共4页Modern Medical Journal

摘　　要：目的:提高对Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的认识和早期诊断,减少误诊、漏诊。方法:分析1例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床资料,包括病史特点、实验室检查及治疗情况。结果:Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症常表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外伴有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,临床上应用无乳糖或富含中链脂酰肉碱的配方奶改善症状。结论:Citrin蛋白缺乏症是一种发病率较高的遗传代谢病,SLC25A13基因检测对明确Citrin蛋白缺乏症的诊断有重要意义。Objective To increase the knowledge and early diagnosis of neonatal intrahepatic cholestasis causedby citrin deficiency （NICCD） and decrease the misdiagnosis and missed diagnosis. Methods： Clinical data（history feature, laboratory examination and treatm

关 键 词：CITRIN缺陷 肝内胆汁淤积症 新生儿 

分 类 号：R722.17[医药卫生—儿科]