自闭症病因及候选基因研究进展  

作　　者：王美钧[1] 柴红燕[1] 桂菲[1] 喻明霞[1] 涂建成[1] 

机构地区：[1]武汉大学中南医院第二临床学院检验科,武汉430071

出　　处：《中华实用诊断与治疗杂志》2014年第8期731-733,共3页Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy

基　　金：NSFC-NIH生物医学合作研究项目(81261120403/H09298);湖北省人口和计划生育委员会项目(JS-2013002)

摘　　要：自闭症是神经系统发育失调导致的广泛性发育障碍,属复杂的遗传性多基因神经精神紊乱疾病,但其病因机制尚不明确,治疗效果不佳。中国目前至少有100万自闭症患者,给家庭带来巨大心理和经济压力。本文就与自闭症发病机制相关联的细胞遗传学和染色体异常、DNA拷贝数变异、候选基因及Shank3基因变异等方面研究进展作一综述。

关 键 词：自闭症 病因学 研究进展 基因 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]