先天性肾上腺皮质增生17α-羟化酶缺乏症1例报道  

作　　者：孙科[1] 李素梅[1] 李春燕[1] 荆春艳[1] 汝颖[1] 周婉[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学附属省立医院内分泌科,安徽合肥230001

出　　处：《安徽医药》2014年第11期2144-2145,共2页Anhui Medical and Pharmaceutical Journal

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生（ congenital adrenal hyperplasia, CAH）,是一组编码皮质激素合成所必需酶的基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍性疾病,在肾上腺皮质激素合成过程中主要有6种酶参与,分别是3β-羟类固醇脱氢酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、18-羟化酶、21-羟化酶、和20,22碳链裂解酶[1]。上述任一种酶的缺乏,均会使皮质激素不同程度的缺乏,激活下丘脑-垂体反馈调节系统,导致促肾上腺皮质激素增加,从而刺激肾上腺皮质增生,引起一系列临床症候群。 CAH最常见的类型是21-羟化酶缺乏,约占90%；其次是11β-羟化酶缺乏,约占5%；17α-羟化酶缺乏相对少见[2],发病时血压不高在临床上则更为少见。本科室2012年5月收治1例,现报道如下。

关 键 词：肾上腺皮质增生 先天性 17Α-羟化酶缺乏症 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]