我国非整倍体产前筛查及诊断方法的研究新进展  

作　　者：田彦捷[1] 武会娟[1] 钱嘉林[1] 

机构地区：[1]北京市理化分析测试中心,北京100000

出　　处：《中国妇幼保健》2014年第26期4351-4353,共3页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：在过去几十年,非整倍体染色体异常的产前检测和筛查一直是研究的热点,其技术的精确度也一直在进步。近日,随着基因组测序和生物信息学的发展,经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术,它是一种高度敏感的检测方法,与传统的侵入性羊膜穿刺和绒毛取样衍生染色体核型分析比较,此技术的检出率和准确度更高。

关 键 词：非整倍体 产前筛查 产前检测 羊膜穿刺 产前诊断 染色体核型分析 三体 产前检查 基因组测序 孕妇外周血 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]