Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析  

作　　者：张强[1] 范歆[1] 何升[1] 韦媛[1] 唐燕青[1] 陈秋莉[1] 付春云[1] 郑陈光[1] 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心,南宁530011

出　　处：《临床检验杂志》2014年第9期706-707,717,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：国家自然科学基金(81260093);广西自然科学基金(2013GXNSFAA019247);广西卫生厅重点项目(重2012020);十二五国家科技支撑计划子项目(2012BAI09B00)

摘　　要：目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。

关 键 词：血红蛋白New YORK 扩增阻滞突变系统 表型分析 

分 类 号：R714.254[医药卫生—妇产科学]